Fetal Abnormality Diagnosis Assistant System

骨形成不全(osteogenesis imperfecta)

・collagenの欠陥を伴い、骨折を繰り返すことが特徴。

・4つのtypeに分類される（致死性のもの：type II, III、致死性でないものtype I, IV）。type II はさらにABCの3つに分類される。

・出生前に診断されるものの多くはtype II。

・type IIでは、重篤な四肢の短縮、骨格のechogenecityの減弱、肋骨の多発骨折による胸郭の変形、骨折に伴う過剰な化骨形成。頭蓋骨が薄いためpseudo-hydrocephalusと呼ばれる脳室の観察像が得られる。