全前脳症(holoplosencepahly) ・多くは水頭症を伴う。
・染色体異常(18トリソミー、13トリソミー)。
・予後不良、生存例も精神発達遅延が必発。
・妊娠早期における前脊索中胚葉の障害。
・前脳分裂過程の障害。
・脳と顔面に関連した奇形が特徴(最重症例は単眼症)。