十二指腸閉鎖(duodenal atresia)
・羊水過多を呈する。
・double bubble signがみられる。
・Vater乳頭部、近位部の閉塞部により小腸が拡大する。
・骨格系奇形(椎体・肋骨奇形、仙骨無形成、橈骨異常、内反足)を合併することがある。
・消化管奇形(食道閉鎖、消化管回転異常、空腸閉鎖、Mechel憩室、鎖肛)を合併することがある。
・心奇形(心内膜床欠損など)を合併することがある。
・心奇形(心内膜床欠損など)と十二指腸閉鎖の合併は21トリソミーを強く疑う。
・21トリソミーでなくその他の合併奇形もない場合は予後良好。