Fetal Abnormality Diagnosis Assistant System

camptomelic dysplasia

・彎曲肢異形成症と呼ばれ、彎曲した四肢と全身の骨格異常、その他の組織異常を呈する疾患。

・大きい頭、眼窩隔離、口蓋裂小顎を呈し、ときに水頭症。

・釣鐘状胸郭、胸骨化骨不全、四肢の短縮、橈骨・尺骨・腓骨・脛骨の彎曲、内反足。

・心奇形、水腎症を伴うことがある。

・常染色体劣性遺伝。

・致死性。