chondrodysplasia (rhizomelic type) ・軟骨の形成不全を呈する常染色体劣性遺伝性疾患。
・四肢の短縮（大腿骨、上腕骨）、根茎様の骨短縮、四肢拘縮。
・平坦な鼻根部、小頭症。
・致死性。
前に戻る 
最初に戻る