軟骨形成不全(achondroplasia) ・内軟骨性骨化障害により四肢の長管骨、短管骨の成長が阻害される遺伝性疾患。
・常染色体優性遺伝。
・低身長、大きな頭、前額部突出、下顎突出、鼻根部陥凹。
・四肢短縮（上腕骨、大腿骨）、長管骨骨幹端の杯状拡大。
・予後良好。
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