Fetal Abnormality Diagnosis Assistant System

致死性骨異形成(thanatophoric dysplasia)

・致死性の四肢短縮症で最も頻度が高い。

・長幹骨の短縮の形が電話器の受話器の形に似ていることから、本疾患の骨短縮の形をtelephone receiver signと呼ぶことがある。

・羊水過多、過度の四肢短縮、長管骨の彎曲(telephone receiver sign)、クローバー型頭蓋(cloverleaf skull)が特徴。

・四肢の短縮は近位の骨で程度が高い。

・水頭症と頭部拡大も合併。

・小胸郭・椎体の平坦化。

・死産例も多く、出生直後に呼吸障害で死亡。

致死性骨異形成の例

上腕骨短縮　致死性骨異形成(33w)

胎児上肢の超音波断層像で、彎曲した異常に短い上腕骨を認める。特徴的なtelephone receiver状の骨短縮所見と羊水過多、小胸郭などの所見から致死性異形成症(thanatophoric dysplasia)を疑うことができる。