Fetal Abnormality Diagnosis Assistant System

軟骨無形成(achondrogenesis)

・致死性四肢短縮型小人症の1疾患であり、type I(Parenti-Fraccaro)、type II(Langer-Saldino)に分類される。type IIが8割。

・遺伝形式は常染色体劣性遺伝。男女比はほぼ1:1。

・四肢の短縮、小胸郭。

・type Iでは肋骨骨折(＋)、骨短縮は骨端が拡大した形で“杯状”、長管骨の変形。頭蓋冠、椎体の骨化が不良。

・type IIでは肋骨骨折(－)、長管骨の変形(＋)。頭蓋冠の骨化・椎体の骨化は良好。・羊水過多は40～50%で認められ、胎児水腫を伴うこともある。

・死産例も多く、出生直後に呼吸障害で死亡。