Fetal Abnormality Diagnosis Assistant System

致死性四肢短縮型小人症(lethal short-limbed dwarfism)


・長幹骨の発育異常、四肢の短縮がみられる。

・致死性のものは小胸郭、肺の低形成などを伴う。

・以下の疾患群が致死性である。

・achondrogenesis

・thanatophoric dysplasia

・congenital hypophosphatasia

・osteogenesis imperfecta, type II

・campomelic dysplasia

・short limb-polydactyly syndrome

・chondrodysplasia punctata (rhizomelic type)

・homozygous dominant achondroplasia

・ateleosteogenesis

致死性四肢短縮型小人症の例

胎児上肢の超音波断層像で、彎曲した異常に短い上腕骨を認める。特徴的なtelephone receiver状の骨短縮所見と羊水過多、小胸郭などの所見から致死性異形成症(thanatophoric dysplasia)を疑うことができる。

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