Fetal Abnormality Diagnosis Assistant System

Noonan症候群(Noonan's syndrome)

・常染色体優性の遺伝疾患。

・リンパ管系の異常による胎児水腫や頸部のcystic hygromaを伴う。

・webbed neck（翼状頸）。

・顔面奇形、停留睾丸、心奇形、精神発達遅延を伴う。

Noonan syndrome

妊娠31週のNoonan syndromeで観察されたcystic hygromaの超音波像である（頸部・胸部の矢状断像）。頸部背側に皮下浮腫(subcutaneous edema)が存在し、その中に嚢腫様エコーが観察されている。