口唇裂・口蓋裂 (cleft lip ・cleft palate) ・合併奇形のない口唇裂・口蓋裂は多因子遺伝によるとされる。
・染色体異常(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーなど)
・ その他の症候群(全前脳胞症、羊膜索症候群、Meckel-Gruber症候群など)に高率に合併する。
・発生頻度は1,000出生当たり約1程度とされる。