Fetal Abnormality Diagnosis Assistant System

Apert 症候群(Apert's syndrome)

・尖頭合指症。

・常染色体優性の遺伝性疾患。

・冠状頭蓋骨癒合(coronal craniosynostosis)、尖頭(acrocephaly)、

・嘴状鼻(beaked nose)、両眼隔離(hypertelorism)、

・水頭症(hydrocephalus)、合指症(syndactyly)が特徴。

・多くは水頭症を伴う。

Apert 症候群水頭症の例

Apert症候群(水頭症)

写真５　　第三脳室が拡大し，軽度の水頭症が存在しているが，脳実質は保たれている。　Apert症候群は常染色体優性の遺伝性疾患であり, 尖頭や冠状頭蓋骨癒合などの所見を超音波のみで診断することはなかなか難しい。