Fetal Abnormality Diagnosis Assistant System

小頭症(microcephaly)

・頭部が小さく、脳実質の減少を伴っている疾患。

・中枢神経系異常、染色体異常、遺伝性疾患、環境因子などがその原因。

・精神発達遅延が高頻度

・Treacher Collins症候群

・femoral hypoplasia症候群

・Seckel症候群

・Pierre Robin sequence

・Nager acrofacial dysostosis

小頭症の例

Seckel症候群(妊娠35週)

頭部のプロポーションはとれているが，大横径，頭部前後径ともに5～6週間分小さく小頭症(microcephaly)である。Seckel症候群は常染色体劣性の遺伝疾患であり，妊娠初期からの頭部計測により妊娠の早い時期での診断も可能。