Fetal Abnormality Diagnosis Assistant System

21トリソミー(trisomy 21)

・21番染色体の過剰。

・特異顔貌、精神遅滞を呈し、多発奇形を伴うことがある。

・頻度は出生1,000に1例程度。母体年齢が高齢になると頻度が高くなる。

・心奇形（50%、VSDが最も多い）、消化管奇形（20%）の合併が多い。

・cystic hygroma、胎児水腫、胸水(乳糜胸水）、頸部の肥厚(nuchal thickening)、大腿骨の短縮、彎指症を伴うことがある。

・生命的にはほぼ予後良好であるが、精神遅滞が認められることが多い。