Fetal Abnormality Diagnosis Assistant System

13 トリソミー(trisomy 13)

・13番染色体の過剰によるもので、脳内奇形、口唇裂、小眼症、多指症、内臓奇形が特徴。

・頭部・顔面では、小頭症、小眼症、前額部傾斜、耳介低位、口唇・口蓋裂。

・四肢では、overlapping finger、多指症、内反足、rocker bottom feet。

・中枢神経系では全前脳症、脳梁欠損、小脳奇形、水頭症など。

・心血管系では、VSD、ASD、PDA、弁異常、肺静脈環流異常など。

・泌尿器系では、嚢胞性腎異形成、水腎症、重複奇形。

・臍帯ヘルニアは1/3で存在する。

・早期からのsymmetrical IUGRと妊娠末期の羊水過多。

・予後不良。