Turner症候群 ・染色体45XO。
・リンパ管系の異常による胎児水腫や頸部のcystic hygromaがみられる。
・webbed neck(翼状頸)。
・coarctationを含む心奇形、尿路奇形を伴うことがある。
・妊娠初期にcystic hygromaのにより発見されることがある。